Tasikmalayahitz.com, Jakarta – Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) mengingatkan orangtua dan tenaga kesehatan untuk lebih waspada terhadap sejumlah tanda awal atau red flags penyakit langka yang dapat muncul sejak usia anak. Sebagian penyakit langka tersebut bahkan berpotensi menyebabkan gangguan pada saraf dan fungsi otot apabila tidak terdeteksi serta ditangani sejak dini.
Mengutip dari detikHealth, Kamis (27/8), sekitar 75 persen penyakit langka diketahui muncul pada masa anak-anak. Kondisi tersebut menjadi perhatian karena sebagian kasus memiliki dampak serius terhadap kesehatan, bahkan sekitar 30 persen penderita penyakit langka dilaporkan meninggal sebelum mencapai usia lima tahun.
Baca juga: Gaya Hidup Praktis Ancam Kesehatan Gen Z, Risiko Diabetes hingga Gagal Ginjal Meningkat
Ketua Pusat Penyakit Langka Indonesia, Prof Damayanti, mengatakan sebagian besar penyakit langka memiliki kaitan dengan faktor genetik. Kondisi tersebut membuat risiko penyakit tidak hanya berdampak pada satu individu, tetapi juga berpotensi diturunkan kepada generasi berikutnya.
“Hanya 12 persen yang memiliki terapi modifikasi penyakit yang efektif, atau dapat diobati,” kata Prof Damayanti dalam Temu Media, Kamis (27/8).
Salah satu penyakit langka yang mendapat perhatian adalah spinal muscular atrophy atau SMA. Penyakit ini berkaitan dengan kerusakan dan degenerasi neuron motorik alfa pada sumsum tulang belakang yang berfungsi mengatur pergerakan otot.
Gangguan tersebut dapat menyebabkan kelemahan otot yang semakin memburuk, terutama pada bagian tubuh tertentu. Pada kondisi yang lebih berat, penderita bahkan dapat mengalami kelumpuhan hingga gangguan pernapasan.
SMA tipe 1 menjadi salah satu bentuk penyakit yang paling berat karena dapat muncul sejak bayi berusia nol hingga enam bulan. Anak dapat mengalami keterlambatan perkembangan, kesulitan bergerak, hingga komplikasi pernapasan yang serius.
Namun, hasil pemeriksaan yang dilakukan dalam beberapa tahun terakhir menunjukkan bahwa kasus yang ditemukan tidak hanya didominasi oleh tipe paling berat tersebut.
Baca juga: Jangan Abaikan Nyeri Pinggang Menjalar ke Kaki, Bisa Jadi Tanda Saraf Terjepit
Ketua Program Studi Magister Ilmu Kedokteran Klinis FK-KMK UGM, dr Dian Kesumapramudya Nurputra, MSc, PhD, menyebut dari 554 pemeriksaan yang dilakukan selama delapan tahun terakhir, sebanyak 354 kasus terkonfirmasi positif.
Mayoritas pasien yang terdiagnosis diketahui berusia di atas dua tahun dengan SMA tipe 2 atau tingkat keparahan sedang. Pada kondisi ini, anak masih memiliki kemampuan untuk duduk, tetapi mulai mengalami kesulitan berdiri maupun berjalan secara mandiri.
Berdasarkan hasil studi tersebut, jumlah laporan kasus terbanyak ditemukan di wilayah DKI Jakarta dan Jawa Barat. Menurut dr Dian, tingginya temuan di sejumlah wilayah tersebut dapat dipengaruhi oleh kemampuan tenaga kesehatan dalam mengenali gejala penyakit langka serta kemudahan akses pemeriksaan.
Selain itu, proses pengiriman sampel dari daerah juga menjadi salah satu kendala dalam upaya diagnosis penyakit langka. Wilayah dengan akses logistik yang lebih sulit berpotensi menghadapi hambatan untuk melakukan pemeriksaan lebih lanjut.
SMA tipe 3 biasanya mulai terlihat ketika anak telah berusia lebih dari 18 bulan. Meski tingkat gangguan saraf pada tipe ini relatif lebih ringan dibandingkan tipe sebelumnya, penderita tetap membutuhkan penanganan karena kemampuan bergerak dapat terus menurun seiring waktu.
Baca juga: Peneliti Ungkap Durasi Tidur Ideal Tak Selalu Harus 8 Jam
Sementara itu, SMA tipe 4 dapat muncul saat seseorang telah memasuki usia dewasa. Gejala pada tipe ini umumnya lebih ringan dan dapat baru terlihat ketika penderita berusia sekitar 30 tahun.
Perbedaan waktu munculnya gejala tersebut berkaitan dengan kondisi genetik, termasuk jumlah salinan gen SMN2. Pada penderita SMA, gen SMN1 mengalami kerusakan atau kehilangan fungsi sehingga produksi protein SMN yang dibutuhkan tubuh menjadi berkurang.
Tubuh kemudian mengandalkan gen SMN2 sebagai cadangan, meski kemampuannya dalam menghasilkan protein SMN tidak seefektif SMN1. Semakin banyak salinan SMN2, produksi protein yang dibutuhkan tubuh dapat bertahan lebih lama sehingga gejala penyakit berpotensi muncul pada usia yang lebih dewasa.
Meski demikian, jumlah salinan gen tersebut bukan menjadi satu-satunya faktor yang menentukan kapan gejala SMA mulai muncul.
Dr Dian menegaskan bahwa SMA bukan penyakit yang disebabkan oleh pola makan atau gaya hidup. Kelainan genetik penyebab penyakit tersebut telah ada sejak lahir, meskipun gejalanya dapat baru terlihat setelah kemampuan tubuh dalam memenuhi kebutuhan protein SMN mulai berkurang.
Tidak ada makanan maupun suplemen yang dapat menggantikan protein SMN yang produksinya terganggu akibat kelainan genetik. Kendati demikian, pola hidup sehat tetap diperlukan untuk menjaga kondisi tubuh dan membantu mempertahankan fungsi otot penderita.
Karena itu, orangtua perlu memperhatikan perubahan kemampuan gerak dan perkembangan anak, terutama jika anak mengalami kelemahan otot yang terus memburuk, kesulitan berdiri atau berjalan, serta perkembangan motorik yang tidak sesuai dengan tahapan usianya.
Deteksi dan pemeriksaan sejak dini menjadi langkah penting untuk mengetahui penyebab gangguan yang dialami anak. Dengan diagnosis yang lebih cepat, pasien dapat memperoleh pemantauan dan penanganan medis yang sesuai dengan kondisi penyakitnya.
